Nangga Jer....

Khamis, 28 April 2011

Thalassemia

Thalassemia....mmmm adik iparku dua orang ada penyakit nie...alhamdulilah suamiku tidak pembawa gen Thalassemia ....awal perkahwinan risau jgk yelah saya dah pregnant 2 bulan lbh rasanya baru kami berdua check darah nak pastikan kami berdua tidak pembawa tersebut....kami berdua bertawakkal jer...yelah saya dah pregnant...riasu jgk....alhamdulilah keputusan darah tiada. Syukur sangat2.....sekarang di Terengganu pasangan yg nak berkahwin kena check darah nak memastikan tiada pembawa....info kat bawah nie pun cari kat google jer.....

Apakah Thalassemia itu?

Thalassemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak membesar karena pembengkakan limpa dan hati, apabila tidak diobati dengan baik akan terjadi perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menjadi menghitam. Penyebab penyakit ini adalah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga produksi hemoglobin berkurang.
Apakah hemoglobin?
Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, selain itu yang memberikan warna merah sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari 4 molekul zat besi (heme), 2 molekul rantai globin alpha dan 2 molekul rantai globin beta. Rantai globin alpha dan beta adalah protein yang produksinya disandi oleh gen globin alpha dan beta.
Apakah gen globin alpha dan gen globin beta?
Setiap sifat dan fungsi fisik pada tubuh kita dikontrol oleh gen, yang bekerja sejak masa embrio. Gen terdapat di dalam setiap sel tubuh kita. Setiap gen selalu berpasangan. Satu belah gen berasal dari ibu, dan yang lainnya dari ayah. Diantara banyak gen dalam tubuh kita, terdapat sepasang gen yang mengontrol pembentukan hemoglobin pada setiap sel darah merah. Gen tersebut dinamakan gen globin. Gen-gen tersebut terdapat di dalam kromosom.
Bagaimana terjadinya penyakit thalassemia?
Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada. Akibatnya produksi Hb berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Bila kelainan pada gen globin alpha maka penyakitnya disebut thalassemia alpha, sedangkan kelainan pada gen globin beta akan menyebabkan penyakit thalassemia beta. Karena di Indonesia thalassemia beta lebih sering didapat maka selanjutnya kami hanya akan menjelaskan mengenai thalassemia beta.
Bagaimana cara penurunannya?
Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal/sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (Homosigot/Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia.
Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang tuanya.
Dari skema diatas dapat dilihat bahwa kemungkinan anak dari pasangan pembawa sifat thalassemia beta adalah 25% normal, 50% pembawa sifat thalassemia beta, dan 25% thalassemia beta mayor (anemia berat).
Bagaimana terjadinya gejala pucat atau anemia?
Warna merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di dalam darah merah. Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang dibentuk oleh rantai globin alfa dan rantai globin beta. Pada penderita thalassemia beta, produksi rantai globin beta tidak ada atau berkurang. Sehingga hemoglobin yang dibentuk berkurang. Selain itu berkurangnya produksi rantai globin beta mengakibatkan rantai globin alfa relatif berlebihan dan akan saling mengikat membentuk suatu benda yang menyebabkan sel darah merah mudah rusak. Berkurangnya produksi hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah mengakibatkan penderita menjadi pucat atau anemia atau kadar Hbnya rendah.
Mengapa limpa membesar pada penderita thalassemia?
Limpa berfungsi membersihkan sel darah yang sudah rusak. Selain itu limpa juga berfungsi membentuk sel darah pada masa janin. Pada penderita thalassemia, sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Akibatnya limpa menjadi membengkak. Selain itu tugas limpa lebih diperberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak.
Mengapa terjadi perubahan bentuk tulang muka?
Sumsum tulang pipih adalah tempat memproduksi sel darah. Tulang muka adalah salah satu tulang pipih, Pada thalassemia karena tubuh selalu kekurangan darah, maka pabrik sel darah daiam hal ini sumsum tulang pipih akan berusaha memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya. Karena pekerjaannya yang meningkat maka sumsum tulang ini akan membesar, pada tulang muka pembesaran ini dapat dilihat dengan jelas dengan adanya penonjolan dahi, jarak antara kedua mata menjadi jauh, tulang pipi menonjol.
Apakah pengobatan penyakit thalassemia?
Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan penyakit thalassemia secara total. Pengobatan yang paling optimal adalah transfusi darah seumur hidup dan mempertahankan kadar Hb selalu sama atau di atas 12 g/dl dan mengatasi akibat samping transfusi darah.
Apakah efek samping transfusi darah?
Efek samping transfusi darah adalah kelebihan zat besi dan terkena penyakit yang ditularkan melalui darah yang ditransfusikan. Setiap 250 ml darah yang ditransfusikan selalu membawa kira-kira 250 mg zat besi. Sedangkan kebutuhan normal manusia akan zat besi hanya 1-2 mg perhari. Pada penderita yang sudah sering mendapatkan transfusi kelebihan zat besi ini akan ditumpuk di jaringan-jaringan tubuh seperti hati, jantung, paru, otak, kulit dll. Penumpukan zat besi ini akan mengganggu fungsi organ tubuh tersebut dan bahkan dapat menyebabkan kematian akibat kegagalan fungsi jantung atau hati.
Bagaimana mengatasi kelebihan zat besi?
Pemberian obat kelasi besi atau pengikat zat besi (nama dagangnya Desferal) secara teratur dan terus menerus akan mengatasi masalah kelebihan zat besi. Obat kelasi besi (Desferal) yang saat ini tersedia di pasaran diberikan melalui jarum kecil ke bawah kulit (subkutan) dan obatnya dipompakan secara perlahan-lahan oleh alat yang disebut “syringe driver”. Pemakaian alat ini diperlukan karena kerja obat ini hanya efektif bila diberikan secara perlahan-lahan selama kurang lebih 10 jam per hari. Idealnya obat ini diberikan lima hari dalam seminggu seumur hidup.
Bagaimana mencegah kelahiran penderita thalassemia?
Kelahiran penderita thalassemia dapat dicegah dengan 2 cara. Pertama adalah mencegah perkawinan antara 2 orang pembawa sifat thalassemia. Kedua adalah memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat, dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan sebagai penderita thalassemia (mendapat kedua gen thalassemia dari ayah clan ibunya).
Siapa yang harus diperiksa untuk kemungkinan pembawa sifat thalassemia?
Sebaiknya semua orang Indonesia dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan membawa sifat thalassemia beta. Karena frekuensi pembawa sifat thalassemia beta di Indonesia berkisar antara 6-10%, artinya setiap 100 orang ada 6 sampai 10 orang pembawa sifat thalassimia beta. Terlebih lagi apabila ada riwayat seperti di bawah ini, pemeriksaan pembawa sifat thalassemia sangat dianjurkan:
Ada saudara sedarah yang menderita thalassemia beta.
Kadar hemoglobin relatif rendah antara 10-12 g/dl, walaupun sudah minum obat penambah darah seperti zat besi.
Ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal walaupun keadaan Hb normal.
Bagaimana prosedur diagnosis prenatal?
Diagnosis prenatal melalui beberapa tahap. Tahap pertama adalah pemeriksaan ibu janin yang meliputi pemeriksaan darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila ibu dinyatakan pembawa sifat thalassemia beta maka pemeriksaan dilanjutkan ke tahap kedua yaitu suami diperiksa darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila suami juga membawa sifat thalassemia maka suami-isteri ini diperiksa DNAnya untuk menentukan jenis kelainann pada gen globin beta.
Selanjutnya diambil jaringan janin (villi choriales atau jaringan ari-ari) pada saat janin berumur 10-12 minggu untuk diperiksa DNAnya. Bila janin ternyata hanya mebawa satu belah gen globin beta yang mengalami kelainan (gen thalassemia beta) atau sama sekali tidak membawa gen thalassemia beta maka kehamilan dapat diteruskan dengan aman. Tetapi bila janin ternyata membawa kedua belah gen thalassemia yang artinya janin akan menderita thalassemia beta maka penghentian kehamilan dapat menjadi pilihan.
Bagaimanakah prosedur dan apakah akibat tindakan pengambilan jaringan ari-ari terhadap janin?
Pengambilan jaringan janin dari ari-ari dilakukan dengan menusukkan jarum melalui jalan lahir atau dinding perut ke dalam alat kandungan clan menembus ke ari-ari, kemudian pada daerah ari-ari yang disebut villi choriales diambil dengan cara aspirasi sejumlah jaringan tersebut untuk bahan pemeriksaan DNA. Prosedur ini dilakukan oleh dokter ahli kandungan yang sudah berpengalaman melakukan tindakan ini. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 11 minggu. Tindakan ini mempunyai risiko keguguran sebesar 2-3%. Cara lain untuk mendapat sel dari janin adalah dengan pengambilan cairan amnion yang baru dapat dilakukan pada kehamilan 15 minggu. Risiko abortus pada prosedur ini adalah 1%.
Bagaimana mengetahui seseorang adalah pembawa sifat thalassemia beta?
Karena penampilan sebagian besar pembawa sifat thalassemia beta tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka pembawa sifat thalassemia beta hanya dapat ditentukan dengan pemeriksaan darah yang mencakup darah tepi lengkap clan analisis hemoglobin.
Dimana dapat diperiksa untuk kemungkinan pembawa sifat thalassemia?
Pemeriksaan pembawa sifat thalassemia beta dapat dilakukan di Lembaga Eijkman, Jalan Diponegoro 69 Jakarta pada setiap hari Senin s/d Jum’at jam 9.00 s/d 14.00. Biaya pemeriksaan adalah Rp. 150.000,-/per orang (harga sewaktu-waktu dapat berubah). Pemeriksaan ini juga dapat dilakukan oleh beberapa laboratorium lain.

GuLa

Kurangkan manis dalam minuman, tambahkan manis dalam senyuman.....huhuhu...rajin saya hupdate blog pagi2 nie kan...GuLa....tajuk yg menarikkan....gula nie mmg sedapkan klau best lagi malasyia nie kaya dengan makanan, kuih muih yg sedap dan manis. Tapi ada keburukkan juga bila gula berlebihan nnti datang segala penyakit...family saya ngan family mertua kedua2nya ada history diabetes. Family saya mak saya dah ada diabetes...boleh tahan juga tinggi gula....sekarang nie dia cuba makan DCL alhamdulilah ada kurangnya...dan makan pun jaga jgk...x apa mak slow2 ya....family mertua saya pulak ayah mertua ada diabetes..mmg dh lama pun...mata pun dh operate...still x nmpk jgk coz diabetes lebih ke mata....mata yg dah operate mmg x nmpk langsung sekarang harapkan mata sebelah itupun x brp jelas....alhamdulilah ayah saya sihat setakat nie lom ada lg penyakit 3 serangkai tu....mak mertua saya pun alhamdulilah sihat jugak setakat nie...mudah-mudahan kedua ibubapa saya dan mertua sentiasa sihat hendaknya Amin......

Rabu, 27 April 2011

I'm on The Great ChurpChurp Race. Are you in it too?! #Churp2Race

I'm on The Great ChurpChurp Race. Are you in it too?! #Churp2Race

HUHUHU 5S.....



Apa itu 5S...opisku dh start balik ngan operasi 5S.....minggu depan Audit meja....owh tidak....mejaku bnyk barang yg perlu disisih kat bawah nie bukan meja saya yer...meja saya kemas  skit dr meja nie....kalau meja saya mcm owh tidak.....mcm mana nak buat keja kan.....



Nie pun bukan laci saya yer....gmbr nie copy dari google jer..... tgh mencari idea nk cantikkan meja ngan laci....


UpDaTe BLOG

HHMMMMM....lama tol berblogging nie....dh hmpir setgh tahun ku x update blog....N3 bnyak...tapi tulah nk hupdate blog mmmmmm....cukup malas walaupun rumahku syurgaku dh msk StReAmYx tapi kemalasan ku di tahap gaban dah....sbbnya saya malas duk depan PC sejak ada tipon baru nie....on wifi pastu update status guna tipon jer....lagi senang kerja kan....cuma lom update blog jer guna tipon....hehehe...nnti nk cubalah....

^^SaBaR^^

Cara Paling Bijak Mendidik Anak Menjadi Penyabar

Tentunya anda pernah terbaca pelbagai kaedah untuk mendidik anak menjadi seorang yang penyabar. Namun ada satu cara yang diakui semua pakar sebagai Cara Terbaik, Paling Bijak dan Paling Efektif untuk mendidik anak menjadi seorang yang penyabar. Cara ini namanya Role Modeling. Role Modeling bermaksud menjadikan diri anda sebagai contoh atau model untuk ditiru oleh anak anda.

Anak-anak mendengar apa yang anda perkatakan tapi meniru apa yang anda buat. Anak-anak memang suka meniru. Kanak-kanak yang dijaga oleh ibu bapa, tentunya suka meniru apa yang dibuat oleh ibu dan bapa mereka. Oleh itu, saya ingin berkongsi sedikit pengalaman, apa yang saya pelajari dari arwah bapa saya tentang erti kesabaran.

Seperti anda, saya juga biasa membaca tentang tips mendidik anak menjadi orang yang penyabar. Tapi saya yakin, apa yang saya pelajari dari arwah bapa saya jauh lebih berkesan daripada apa yang saya baca dalam pelbagai buku.

Yang menariknya, bapa saya ini jarang berada di rumah. Terlalu jarang. Malah, bapa saya tidak pernah datang ke kenduri kahwin sepupu-sepupu saya, kenduri keluarga, atau makan malam bersama keluarga.Jika ada saudara-mara yang meninggal dunia sekalipun, kelibatnya tidak kelihatan dan hanya diwakili oleh ibu saya. Lazimnya dia ada di rumah lewat malam selepas balik dari kerja. Itu pun dalam keadaan letih lesu, hampir tiada tenaga untuk bergurau dan bermesra dengan anak-isteri.

Oh ya, satu-satunya waktu ayah saya ada di rumah ialah di Hari Raya. Itu pun sekejap sahaja. Cukup untuk solat Hari Raya sebelum bergegas pulang untuk menyalin pakaian dan pergi kerja semula. Ayah saya seorang pemandu bas. Pekerjaannya apa yang disebut sebagai 'kolar biru' atau buruh. Dia hanya dibayar gaji yang rendah mengikut berapa jam dia memandu bas. Akibatnya, bapa saya tidak pernah mampu untuk mengambil cuti langsung.

Ada dua kisah bapa saya yang ingin saya paparkan di sini, mengenai bagaimana arwah mendidik saya dan adik-beradik saya untuk belajar bersabar.

Bersabar Untuk Mendapat Apa Yang Dihajati

Sewaktu saya di sekolah menengah, skim pinjaman buku mula diperkenalkan. Pelajar bumiputra diberi pinjaman buku dengan syarat buku-buku tersebut dipulangkan pada akhir tahun. Tujuannya supaya buku-buku tersebut boleh dipakai semula oleh pelajar-pelajar yang naik tingkatan. Jika nasib baik, dapatlah buku baru. Jika tidak, dapatlah buku yang sudah dipakai oleh orang lain.

Saya masih ingat ketikanya apabila saya memberitahu bapa saya tentang skim pinjaman buku ini. Saya tunjukkan borang yang perlu diisi. Tetapi dia hanya berkata, "Tak payah pinjam buku. Kalau pinjam dapat buku bekas orang sudah guna, mungkin buku tu dah diconteng atau ada yang koyak halamannya. Kalau dapat buku baru, kena dipulangkan pada hujung tahun. Lah (nama timangan saya di rumah, singkatan dari Jamilah) tak boleh gunakan lagi untuk rujukan tahun seterusnya." Begitulah tegasnya bapa saya.

Rumah di mana saya dan adik-beradik saya dibesarkan kemas dan bersih tetapi tidak secantik rumah orang lain. Malah, bapa saya tidak mampu untuk membeli cat untuk mengecat rumah kami. Oleh itu, dinding rumah kami bolang-boleng; penuh dengan bekas air hujan! Setiap kali hujan turun, ia akan meninggalkan kesan seperti peta dalam Atlas Dunia.

Saya dan adik-beradik serta emak saya cukup maklum mengapa kami berkeadaan begitu. Bapa saya berhempas-pulas bekerja dari awal pagi sehingga malam, bukan sahaja untuk menyediakan makanan yang berzat untuk kami, tetapi juga dia mahu memastikan ada cukup wang untuk membayar yuran sekolah DAN buku baru DAN baju baru untuk Hari Raya setahun sekali. Demikianlah hidup kami seharian, tahun demi tahun.

Sejak kecil, saya dan adik-beradik belajar dari bapa saya bahawa satu-satunya cara untuk berjaya, mendapatkan apa yang kami hajati ialah dengan berusaha dan bersabar. Inilah yang tertanam dalam jiwa saya sehingga saya menjadi pelajar perempuan pertama dari kampung saya yang berjaya menjejakkan kaki ke universiti di luar negara. Malah, kesemua adik-beradik saya berjaya menuntut di universiti; sesuatu yang tidak pernah berlaku sebelumnya dalam sejarah kampung kami.

Bersabar Di Kala Susah dan Sakit

Bapa saya banyak menghabiskan tiga bulan terakhir hayatnya terlantar di hospital di Johor Bahru. Saya sering berulang-alik dari Kuala Lumpur ke sana kerana berganti-ganti dengan adik-beradik saya untuk menemaninya. Beberapa minggu sebelum dia meninggal dunia, bapa saya hampir tidak boleh menelan apa sahaja yang disuakan ke bibirnya. Ini kerana, ada ketumbuhan di dalam kerongkongnya. Yang boleh ditelan sedikit hanyalah beberapa titik air.

Doktor mengenakan sejenis alat disebut sebagai 'shunt' untuk memasukkan sedikit cecair nutrien ke dalam tubuh bapa yang semakin hari semakin uzur. Apa yang menghairankan saya ialah, meskipun jelas bapa saya tidak selesa dan menderita, setiap kali saya bertanyakan padanya, "Sakit ke abah?" Dia hanya menggelengkan kepala dan menjawab lembut, "Taklah." Dia langsung tidak keluh-kesah dengan apa yang dialaminya.

Setiap malam saya di hospital, saya tidur di sofa di sebelah katil bapa. Oleh kerana dia tidak boleh makan atau minum, dia bergantung kepada drip yang dipasang pada urat di pergelangan tangannya. Saya sering tertanya-tanya sehingga kini: Bagaimanakah seorang yang benar-benar menderita boleh begitu sabar dan tenang? Dia cukup redha dengan ujian yang diharunginya. Jauh di lubuk hati saya, saya berazam untuk menjadi orang yang penyabar seperti bapa.

Saya harap dua kisah di atas meyakinkan anda bahawa cara paling bijak, terbaik dan paling berkesan untuk mendidik anak menjadi insan yang penyabar ialah dengan anda sendiri menjadi orang yang penyabar. Tunjukkan contoh pada anak anda apa ertinya kesabaran dengan perbuatan anda sendiri, bukan setakat memberitahunya untuk bersabar.

Bersabarlah jika anda dilanda masalah kewangan. Bersabarlah jika anda dibuang kerja. Bersabarlah jika anda kehilangan orang yang disayangi. Bersabarlah jika anak-anak membuat salah dan silap. Pendekata, bersabarlah jika Allah Maha Pengasih menguji anda. 
Ingatlah: ANAK-ANAK ANDA TIDAK MENURUT APA YANG ANDA KATAKAN. MEREKA HANYA MENIRU APA YANG ANDA LAKUKAN.